Fibrodisplasia ossificante progressiva: relato de caso e achados radiográficos / Fibrodysplasia ossificans progressiva: a case report and radiographic findings

A fibrodisplasia ossificante progressiva é uma doença genética rara do tecido conjuntivo, caracterizada por ossificação disseminada em tecidos moles e alterações congênitas das extremidades. Sua transmissão é autossômica dominante, com penetrância completa, mas expressão variável. O início ocorre na infância e o envolvimento progressivo axial e da região proximal dos membros leva a uma conseqüente imobilização e deformação articular. Apresentamos um caso de um paciente de 22 anos de idade, do sexo masculino, com quadro clínico característico de fibrodisplasia ossificante progressiva e discutimos os últimos avanços no diagnóstico e na fisiopatogenia desta entidade.

Fibrodysplasia ossificans progressiva is a rare hereditary connective tissue disease characterized by disseminated soft tissue ossification and congenital abnormality of the extremities. It is genetically inherited as a dominant trait with complete penetrance but variable expression. The onset takes place during childhood and the progressive involvement of the spine and proximal extremities leads to immobilization and articular deformity. We report a case of a 22-year-old male patient with typical symptoms of fibrodysplasia ossificans progressiva and discuss the new advances in the diagnosis and pathophysiology.

Leucocoria na infância: diagnóstico diferencial por ultra-sonografia, tomografia computadorizada e ressonância magnética / Leukokoria in childhood: differential diagnosis using ultrasonography, computed tomography, and magnetic resonance imaging

Leucocoria é um reflexo pupilar anormal à luz incidente, em geral relacionado a uma anormalidade intra-ocular, ocorrendo freqüentemente em crianças. A avaliação da criança com leucocoria deve ser feita principalmente para excluir o diagnóstico de retinoblastoma (causa da metade dos casos). Os autores apresentam os aspectos clínicos e de imagem essenciais ao diagnóstico das causas mais comuns de leucocoria.

Leukokoria is an abnormal pupillary reflex most commonly seen in children that usually results from an intra-ocular abnormality. The evaluation of a child with leukokoria should be performed particularly to rule out a retinoblastoma (the cause of leukokoria in half of the cases). The authors present the main clinical and imaging features for the diagnosis of the most common causes of leukokoria

Disgenesia do corpo caloso e más-formações associadas: achados de tomografia computadorizada e ressonância magnética / Dysgenesis of the corpus callosum and associated malformations: computed tomography and magnetic resonance imaging findings

O termo disgenesia do corpo caloso refere-se a uma má-formação deste com origem na embriogênese do telencéfalo. O relato analisa os achados de tomografia computadorizada e ressonância magnética em 11 pacientes com disgenesia calosa e em um caso de corpo caloso normal com lipoma associado. Esta pode ser distinguida em três grupos: agenesia total (três casos), agenesia parcial (seis casos) e hipoplasia (dois casos). Anomalias associadas foram observadas em nove casos, incluindo má-formação de Chiari tipo II (um caso), esquizencefalia (um caso), cisto inter-hemisférico (dois casos), heterotopia nodular (um caso), cisto de Dandy-Walker (um caso) e lipoma do corpo caloso (quatro casos). Este artigo demonstra um espectro destes distúrbios, auxiliando na sua interpretação diagnóstica.

Callosal dysgenesis is a malformation of the corpus callosum with origins in the embryogenesis of the telencephalon. We reviewed the computed tomography and magnetic resonance imaging findings of 11 patients with callosal dysgenesis and one patient with normal corpus callosum associated with a lipoma. The patients were divided into three distinct groups: total agenesis (three patients), partial agenesis (six patients) and hypoplasia (two patients). Associated abnormalities were observed in nine patients, including Chiari II malformation (one patient), schizencephaly (one patient), interhemispheric cyst (two patients), Dandy-Walker cyst (one patient), nodular heterotopy (one patient) and lipoma of the corpus callosum (four patients). This paper presents a review that may contribute to the diagnosis of these disorders

Carcinoma renal sarcomatóide: achados de imagem e anatomopatológicos. A propósito de um caso / Sarcomatoid renal carcinoma: anatomopathological and imaging findings of a case

O carcinoma renal sarcomatóide é uma neoplasia agressiva cujas características clínicas e radiológicas são similares às do carcinoma de células renais convencionais (células claras). O tumor é composto por camadas de células fusiformes malignas com aspectos imuno-histoquímicos e ultra-estruturais de células epiteliais e estromais, também podendo conter áreas mixóides de células gigantes osteoclasto-símile, células pleomórficas rabdomioblasto-símile, bem como outros componentes sarcomatóides raros. Os autores relatam um caso de carcinoma renal sarcomatóide em paciente do sexo masculino, com 54 anos de idade, apresentando a clássica tríade clínica do carcinoma de células renais. Ressaltam, também, as características macroscópicas e microscópicas típicas da lesão, e discutem os achados dos métodos de imagem e seu diagnóstico diferencial com sarcomas renais verdadeiros.

Sarcomatoid renal carcinoma is an aggressive neoplasm with clinical and radiological features similar to those of clear cell renal sarcomas. The tumor is formed by layers of malignant spindle cells that show immunohistochemical and ultrastructural characteristics of both stromal and epithelial cells, and may also contain mixoid areas of osteoclast-like giant cells, rhabdomyoblast-like pleomorphic cells as well as other rare sarcomatoid components. The authors report a case of sarcomatoid renal carcinoma in a 54-year-old male patient presenting with the classic clinical triad seen on patients with renal cell carcinomas. The typical macroscopic and microscopic features, imaging findings and differential diagnosis with true renal sarcomas are discussed.